Nos participantes et participants au concours d’affiches scientifiques

Résumés des affiches

Mylène Gagnon
2e cycle, Maîtrise en santé durable
Variants rares et effet fondateur dans une population québécoise sous-étudiée 
Résumé :             

La population canadienne-française du Québec possède un profil génétique distinct, façonné par une histoire démographique marquée par des effets fondateurs. Ceux-ci ont influencé la diversité génétique de la province, augmentant la fréquence de variants rares dans certaines régions spécifiques. Alors que des programmes de dépistage ciblent déjà quatre maladies rares dans les régions du Saguenay et de la Côte-Nord, d’autres régions, comme la Beauce, restent sous-étudiées malgré la présence de maladies rares locales.

À partir des généalogies de sujets de la Beauce, nous avons analysé l’évolution des coefficients de consanguinité et d’apparentement des ancêtres du début du peuplement européen à la période contemporaine. L’occurrence des ancêtres a également été calculée pour la même période. Ces analyses ont été répétées avec des sujets du Saguenay, une région bien connue pour son effet fondateur, et de Montréal, une zone urbaine minimalement impactée par l’effet fondateur initial. Peu après l’établissement de la Beauce, une structure régionale spécifique a émergé, avec une augmentation progressive des coefficients de consanguinité et de parenté. Ces derniers sont devenus significativement plus élevés qu’à Montréal, bien qu’ils demeurent inférieurs à ceux observés au Saguenay. La Beauce présente également une forte occurrence d’ancêtres, similaire à celle du Saguenay.
Nous avons exploré la variation génétique régionale à partir des génotypes de Québécois issus de la cohorte populationnelle CARTaGENE et d’une cohorte familiale de patients de la Beauce et du Saguenay. Nous avons ensuite formé des regroupements basés sur l’ascendance régionale et comparé la fréquence des variants pathogènes rares entre les différents clusters pour identifier ceux enrichis en Beauce par rapport aux régions urbaines. En analysant le partage génétique entre les porteurs, 27 variants enrichis ont pu être liés à l’effet fondateur régional, le plus fréquent ayant un taux de porteurs de 1 sur 16.

Pegah Ghavidel
3e cycle, Biologie
Déchiffrer le Rôle et l’interactome de PAX7-FOXO1 dans le Rhabdomyosarcome
Résumé :

Le rhabdomyosarcome (RMS) est le sarcome des tissus mous infantile le plus fréquent avec une incidence annuelle d’environ 4,5 cas par million d’enfants, touchant principalement ceux de moins de six ans. Le RMS alvéolaire est un sous-type rare et agressif. Il représente environ 20 % des cas, touchant souvent les enfants plus âgés et les adolescents. Environ 60 % des tumeurs de RMS alvéolaire présentent la protéine de fusion PAX3-FOXO1, tandis qu’environ 20 % contiennent PAX7-FOXO1 qui est moins étudiée mais avec des caractéristiques cliniques distinctes. Les progrès des traitements sont limités, dû au manque de connaissances sur le rôle de PAX7-FOXO1 dans la biologie tumorale. Ce projet vise à combler cette lacune en étudiant les contributions uniques de PAX7-FOXO1 dans le RMS alvéolaire, afin d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques plus précises et moins toxiques. L’objectif de ce projet est de caractériser l’influence de PAX7-FOXO1 sur la pathogenèse du RMS alvéolaire. Le premier objectif est d’évaluer comment la modulation de PAX7-FOXO1 affecte le profil transcriptomique et les comportements cellulaires dans les cellules RMS. Le deuxième objectif est d’identifier et de caractériser les interactions protéiques de PAX7-FOXO1 afin de mieux comprendre les processus cellulaires régulés. Nous utiliserons le « knock-down » par siRNA et la surexpression de PAX7-FOXO1 dans des lignées cellulaires RMS et des myoblastes. L’analyse des changements transcriptomiques sera faite par le séquençage d’ARN et les effets seront mesurés sur la viabilité, la prolifération, la migration et la différenciation cellulaire. De plus, la méthode BioID2 sera utilisée pour découvrir les interactions protéiques de PAX7-FOXO1, avec une validation par co-immunoprécipitation et des essais fonctionnels. Cette étude approfondira notre compréhension de PAX7-FOXO1 dans le RMS alvéolaire et pourrait identifier des cibles thérapeutiques menant à des traitements plus efficaces et moins toxiques pour les enfants atteints de ce type de cancer.

Yassine Abdelmalki
3e cycle, Doctorat en biologie
Modulation des Modifications Post-Traductionnelles de PAX7-FOXO1 : Vers une Nouvelle Stratégie Thérapeutique contre le Rhabdomyosarcome
Résumé :

Le rhabdomyosarcome est un cancer pédiatrique rare et agressif, souvent associé à des translocations chromosomiques entraînant la formation de protéines chimériques. Un exemple est la protéine de fusion PAX7-FOXO1, un facteur de transcription aberrant qui provoque des dérégulations favorisant la progression tumorale. Les traitements actuels, incluant chimiothérapie et radiothérapie, sont accompagnés d’effets secondaires sévères et durables. Il est donc nécessaire de développer des stratégies thérapeutiques innovantes ciblant les mécanismes moléculaires sous-jacents, tels que les modifications post-traductionnelles.
La phosphorylation, en particulier, apparaît comme un régulateur central de l’activité oncogénique de PAX7-FOXO1, influençant son pouvoir transcriptionnel et sa translocation entre le noyau et le cytoplasme. En ciblant pharmacologiquement la phosphorylation de PAX7-FOXO1, nous avons observé une augmentation de l’expression des gènes cibles de PAX7-FOXO1 après inhibition des kinases, et une diminution suite à l’inhibition de la phosphatase. De plus, l’analyse par cytométrie en flux a montré que ces molécules induisent l’apoptose dans les cellules de rhabdomyosarcome. Prochainement, nous testerons leur effet sur la croissance tumorale in vivo.
Pour rendre ces expériences possibles, un nouveau modèle de xénogreffe a dû être développé en implantant des cellules de rhabdomyosarcome dans des souris immunodéficientes. Le phénotypage de ces tumeurs par qPCR, Western Blot et immunofluorescence a confirmé que ce modèle est représentatif des tumeurs humaines et est donc adéquat pour évaluer l’efficacité des inhibiteurs dans un environnement biologique complexe.
Ces études permettront d’explorer de nouveaux biomarqueurs de réponse thérapeutique et de faire progresser le développement de thérapies ciblant les modifications post-traductionnelles dans le rhabdomyosarcome.

Émily Bolduc
1er cycle, Baccalauréat en psychologie
La perception des professionnels en oncologie du CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean concernant le soutien offert dans le cadre de la procédure de détection de la détresse psychologique
Résumé :

Introduction : La détresse psychologique (DP), une expérience émotionnelle désagréable, représente le 6e signe vital qui devrait être évalué en oncologie. La détection de la DP est donc devenue l’une des initiatives majeures dans l’organisation des soins centrés sur la personne. C’est dans ce contexte que l’équipe interdisciplinaire en radio-oncologie du CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) a implanté l’Outil de détection de la détresse (ODD). Divers obstacles peuvent nuire à la mise en place et la pérennité d’une telle procédure, tels que les formations et l’encadrement reçues par les utilisateurs. Objectif : L’étude explore la perception de l’équipe soignante concernant le soutien offert en lien avec la procédure de détection de la DP. Méthodologie : Des entretiens ont été réalisés auprès de professionnels en oncologie (9 infirmières pivots et 8 technologues en radiothérapie). Résultats : Les analyses révèlent des divergences dans le soutien mis en place. Certains professionnels ont suivi une formation concernant l’’utilisation de l’ODD, tandis que d’autres n’ont pas été formés, apprenant parfois la procédure par l’intermédiaire de leurs collègues. Les utilisateurs soulèvent leur besoin d’être davantage appuyés et soulignent que l’accès à de la formation favoriserait le maintien d’une pratique uniforme et d’un sentiment de compétence. Conclusion : Les lacunes quant à l’encadrement offert sont susceptibles d’affecter l’implantation de la procédure de dépistage et entraîner une utilisation sous-optimale de l’ODD. L’amélioration du soutien et de l’offre de formation pourrait favoriser l’application d’une procédure de détection standardisée, mieux intégré à la pratique et permettant une prise en charge plus adaptée aux besoins des patients.

Thanina Bouabid
2e cycle, Maîtrise en sciences cliniques et biomédicales
Comparaison de la diversité microbienne intestinale avant et après un traitement d’immunothérapie orale chez des enfants ayant des allergies alimentaires
Résumé :

L’allergie alimentaire touche 8 % des Canadiens et provoque des symptômes variables allant d’une urticaire à un choc anaphylactique. Celle-ci peut être traitée par immunothérapie orale (ITO), une approche qui consiste à ingérer de petites doses de l’allergène et à les augmenter progressivement jusqu’à développer une désensibilisation.
Les micro-organismes du tractus gastro-intestinal, ou microbiote intestinal, joue un rôle clé dans le risque de développer des allergies alimentaires. La diversité microbienne varie entre les enfants avec et sans allergies et est également influencée par des facteurs environnementaux. À ce jour, les effets de l’ITO sur le microbiote intestinal ont été peu étudiés. L’objectif de cette étude est donc de comparer la composition et la diversité microbienne intestinale chez les enfants allergiques avant et après un traitement d’ITO.
L’étude inclut 30 enfants suivis à la clinique de recherche Zéro allergie du Saguenay−Lac-St-Jean ayant suivi une ITO. Des échantillons de selles ont été prélevés avant et après l’ITO. L’ADN microbien a été extrait, puis le gène codant pour l’ARNr 16S a été séquencé. Les données ont été analysées pour comparer la diversité alpha (diversité d’un seul échantillon avant et après l’ITO) et la diversité bêta (comparaison des groupes avant et après le traitement), ainsi que l’abondance des bactéries présentes.
L’analyse différentielle a révélé deux phyla bactériens, Bacteroidota et Verrucomicrobiota dont les niveaux d’abondance après l’ITO se rapprochaient de ceux des enfants non-allergiques. Cela suggère que l’ITO a un effet modulateur sur la composition microbienne intestinale, favorisant une normalisation des niveaux de ces phyla. Ces résultats ouvrent la voie à de nouvelles thérapies utilisant des probiotiques pour mieux gérer les allergies alimentaires.
En conclusion, cette étude est la première à démontrer l’impact de l’ITO sur le microbiote intestinal chez les enfants allergiques, ouvrant la voie à des thérapies basées sur des suppléments de probiotique.

Anaelle Morin
3e cycle, Doctorat en sciences de la santé volet sciences infirmières
Outils de mesures autorapportées mesurant la pratique infirmière en soins primaires : une étude de la portée des outils disponibles et de leurs dimensions
Résumé :

De nombreux auteurs ont rapporté une variabilité dans l’étendue de la pratique des infirmières en soins primaires, tant au Canada qu’ailleurs dans le monde. Toutefois, le soutien à l’amélioration de la pratique dépend, entre autres, de la disponibilité d’un outil d’évaluation qui permettrait d’identifier les lacunes de la pratique des infirmières en soins primaires par rapport aux standards attendus. Les questionnaires auto-rapportés (QAR) existants pour évaluer l’étendue de la pratique des infirmières dans ces contextes sont mal documentés, et les conditions d’utilisation des QAR en soins primaires sont mal comprises. Nous avons réalisé une revue de la portée en utilisant la méthodologie JBI et les lignes directrices PRISMA-ScR afin d’identifier, de décrire et de cartographier les connaissances actuelles sur les QAR évaluant l’étendue de la pratique des infirmières en soins primaires. Cet article présente les résultats d’une revue de portée de 12 articles sur les QAR évaluant l’étendue de la pratique des infirmières en soins primaires, en détaillant leurs dimensions, les conditions d’utilisation et la qualité de leur développement. Ces résultats soulignent la nécessité de développer un QAR mesurant l’étendue de la pratique des infirmières en soins primaires afin d’identifier les besoins et d’évaluer les effets des formations existantes et futures ainsi que des structures organisationnelles sur la pratique professionnelle.

Cynthia Tremblay
2e cycle, Maitre en gestion des organisations
Étude sur le renforcement de la responsabilité élargie des producteurs envers les acteurs en amont de la chaîne de valeur
Résumé :

Introduction : La Responsabilité Élargie des Producteurs (REP) est une stratégie de protection de l’environnement visant à réduire l’impact environnemental total d’un produit, en rendant le fabricant du produit responsable de l’ensemble du cycle de vie du produit, et en particulier de la reprise, du recyclage et de l’élimination finale du produit. La [REP] se concrétise au moyen d’instruments administratifs, économiques et informatifs. La composition de ces instruments détermine la forme précise de la [REP].

Toutefois, l’implémentation de la REP demeure difficile, car l’internationalisation de la production et la sous-traitance, la pression concurrentielle et commerciale, ainsi que l’inadaptation du cadre législatif, ou encore le manque de volonté politique complexifient la reddition de compte des producteurs. L’objectif global de l’étude est donc de fournir une vue d’ensemble de la REP qui permettra de développer des solutions efficientes afin de résoudre les différentes problématiques qui surviennent lors de l’application des différents programmes de REP. La présentation consiste ainsi d’abord à conceptualiser la REP dans l’optique de clarifier le concept et de faciliter le développement d’une définition normalisée. Ensuite, la présentation identifie les limites, les lacunes et les questions non résolues susceptibles de compromettre la compréhension et la concrétisation de la REP.
La recherche présentée est ainsi de type exploratoire avec une recherche qualitative descriptive consistant en une étude de cas multiples. L’outil de collecte de données est l’entretien individuel semi-dirigé accompagné d’observations structurées, directes, non-participantes, et en présentiel, ainsi qu’une analyse documentaire auprès d’un échantillon d’organisations régionales.
La recherche vise ainsi à rendre compte de la possibilité de mettre en place une REP adaptée à petite échelle. Elle explore des approches innovantes pour l’implémentation de la REP, en prenant en compte les interactions entre les acteurs locaux, les opportunités de mutualisation des ressources, et les attentes des parties prenantes.

Pascale Houde
3e cycle, Doctorat en psychologie
Les biais attentionnels associés à la peur de la récidive du cancer : une revue des connaissances actuelles
Résumé :

Introduction : La peur de la récidive du cancer (PRC), un problème fréquemment rapporté par les survivants du cancer, suscite un intérêt en raison de sa prévalence et de son impact sur la qualité de vie. Bien qu’il existe de nombreuses études sur les déterminants et les conséquences de la PRC, peu se sont intéressées aux processus cognitifs sous-jacents. Objectif : Cette revue explore les biais attentionnels propres aux survivants du cancer présentant une PRC et analyse la relation de ces biais avec la sévérité de la PRC. Méthodologie : Une recherche exhaustive a été effectuée sur PubMed, PsycINFO, Academic Search Complete, CINAHL et Psychology and behavioral sciences collection, avec une déclinaison des mots clés suivants : peur de la récidive du cancer, biais attentionnels et fonctions cognitives. Résultats : Les études (N = 4) révèlent que les survivants atteints de PRC présentent un biais attentionnel accru envers la menace par rapport à la population sans cancer. Cependant, aucune différence n’a été révélée dans ces biais entre les survivants présentant une PRC élevée et ceux ayant une PRC faible. Ces études présentent toutefois des limites qui entravent l’interprétation et la généralisation des résultats. Les échantillons sont principalement constitués de survivantes du cancer du sein et reposent sur les deux mêmes tests neuropsychologiques adaptés, mais non validés pour la PRC. Conclusion : Pour combler ces lacunes et approfondir les connaissances, il est nécessaire de poursuivre l’exploration de la relation entre la PRC et les biais attentionnels en utilisant des méthodologies alternatives. Cela pourrait ouvrir la voie à de futures recherches afin de développer des interventions visant à réduire l’intensité de la PRC, prévenir sa chronicisation et favoriser un rétablissement durable chez les survivants.

Philippe Bergeron
3e cycle, Doctorat en psychologie
L’influence du contexte familial sur l’expérience de la maladie des personnes atteintes de dystrophie musculaire oculopharyngée
Résumé :

Introduction : La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP), une maladie progressive apparaissant entre 40 et 60 ans, entraîne plusieurs problématiques susceptibles d’impacter le bien-être des patients. En raison de son caractère héréditaire dominant, les personnes atteintes sont généralement témoins de l’évolution de la DMOP chez un parent. Le vécu de la maladie fait partie de leur apprentissage et pourrait donc influencer leur expérience avec celle-ci. Objectif : Cette étude explore l’influence d’avoir été témoin de l’évolution de la DMOP d’un proche sur l’expérience de la maladie des personnes atteintes de DMOP. Méthodologie : Les verbatims (N = 25) des entrevues réalisées auprès de patients atteints de DMOP de l’étude de Kurtz et al. (2019) ont été réanalysés afin d’extraire plus finement les thèmes émergents associés à l’expérience psychosociale de la maladie. Résultats : Les analyses révèlent que les patients craignent l’évolution de leur maladie en fonction des conséquences et des limites observées chez leurs proches atteints de DMOP. Certains semblent être résignés face à la maladie, alors que d’autres comparent leurs symptômes à l’expérience de leur proche afin de se rassurer sur leur condition médicale. Le fait de côtoyer des membres de la famille atteints semble également favoriser l’acquisition de connaissances sur la DMOP et la gestion des symptômes, favorisant ainsi l’adaptation à la maladie pour certains. Conclusion : Ces résultats démontrent l’influence familiale sur l’expérience de la maladie des patients atteints de DMOP et la nécessité de considérer cette réalité afin de mieux comprendre les défis auxquels ils sont confrontés.

Amina Yasmine Bachir
2e cycle, Maitrise en Sciences expérimentales de la santé 
Étude de la fonction moléculaire du gène MLIP dans les cellules myogéniques et son implication dans une myopathie rare
Résumé :

Les myopathies sont des maladies neuromusculaires qui entraînent des symptômes altérant la qualité de vie et peuvent être mortelles. Le diagnostic est difficile en raison de la rareté de certaines myopathies et de la diversité des manifestations cliniques. Parmi celles-ci, les myopathies liées au gène MLIP (Musculaire LMNA-Interacting Protein) sont particulièrement concernées.
Très peu d’études ont été effectuées pour comprendre la fonction du gène MLIP. Nous savons qu’une défaillance de MLIP a été associée à des anomalies dans la différenciation des cellules musculaires et des perturbations métaboliques cardiaques. Au niveau moléculaire, MLIP interagit avec la lamine A/C et se lie à l’ADN, suggérant un rôle clé dans la régulation de l’expression des gènes.
Notre étude vise à mieux comprendre la fonction de MLIP, particulièrement dans les cellules myogéniques qui sont affectées par une mutation de MLIP. Notre projet est constitué de deux objectifs distincts :
1. Identifier les partenaires protéiques de MLIP par la technique BioID, consistant en une cartographie de l’interactome de MLIP dans les cellules myogéniques. Les interactions les plus prometteuses seront confirmées par co-immunoprécipitation.
2. Caractériser les gènes cibles de MLIP dans ces cellules musculaires par la méthode d’Immunoprécipitation de chromatine, une approche qui étudie les interactions de MLIP avec l’ADN. Les gènes cibles de MLIP seront analysés par des outils bio-informatiques pour identifier les voies (KEGG) et les processus biologiques affectés.
En examinant les fonctions moléculaires de MLIP, il est possible d’identifier des cibles thérapeutiques pour traiter la myopathie distale et d’autres maladies neuromusculaires associées.

Miriam Larouche
3e cycle, Sciences biomédicales
Expression clinique de l’hypercholestérolémie familiale dans deux populations porteuses de variants identiques par descendance
Résumé :

L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie lipidique où l’accumulation de lipoprotéines de faible densité (LDL) peut causer l’expression précoce de maladies cardiovasculaires, telles que l’athérosclérose. Cette maladie est principalement causée par des variants dans le gène codant pour les récepteurs des LDL (LDLR) qui permettent la clairance de ces particules. Certains variants sont partagés au sein de populations de différents pays dû à des effets fondateurs. L’objectif de cette étude était de comparer les caractéristiques cliniques de patients atteints d’HF au Canada et en France qui sont porteurs d’un variant identique par descendance (IBD). Quatre variants causant l’HF (c.259T>G ; c.2000G>A ; c.682G>A ; c.1048C>T) ayant été soumis à un effet fondateur ont été étudiés. Le profil lipidique, les facteurs de risque et la prévalence de maladies cardiovasculaires ont été comparés chez un total de 105 patients, dont 75 du Canada et 30 de France. Pour le variant le plus fréquent (c.259T>G), les patients ont été appariés pour l’âge (+/-1 an) et le sexe dans un ratio 3 :1. Les 2 groupes étaient comparables en termes du statut tabagique et des prévalences du diabète de type 2, de l’hypertension artérielle, de maladies cardiovasculaires, du génotype d’ApoE, du patron d’héritabilité, et des concentrations de HDL-cholestérol et de triglycérides. Par contre, les patients de France avaient des concentrations de LDL-cholestérol sans traitement significativement plus élevées que les patients canadiens (7,7±1,9 vs 6,9±1,8 mmol/L, p=0,04). Cette étude suggère donc une variabilité dans l’expression de l’HF qui serait toutefois sans impact sur la prévalence de maladies cardiovasculaires. Puisque les variants ont évolué dans des environnements différents depuis plusieurs siècles, il sera important d’étudier l’effet de l’environnement sur les caractéristiques cliniques de l’HF. L’utilisation de cohortes de patents porteurs de variants IBD permettra de contrôler la variable génétique causant la maladie et d’étudier plus en profondeur les modificateurs génétiques et environnementaux impliqués. Nous répliquerons ceci dans d’autres maladies, dont la chylomicronémie persistante.

Laurie Piché
2e cycle, Maîtrise en microbiologie – avec mémoire
Exposition aux métaux lourds : quels sont les conséquences sur le système respiratoire?
Résumé :

Introduction : Les métaux lourds sont des composés toxiques pour les bactéries. Dans le système respiratoire se trouve une population de bactéries bénéfiques et pathogènes qui pourrait être affectée par ces composés, appelée le microbiote respiratoire. Après une exposition, les bactéries peuvent développer des mécanismes pour résister contre les métaux lourds. Cette résistance peut aussi favoriser la résistance contre les antibiotiques. Les bactéries peuvent utiliser un même mécanisme pour se défendre contre les deux composés. Un débalancement du microbiote dû à l’exposition aux métaux lourds pourrait contribuer à l’inflammation. Au Québec, les risques pour la santé dû à la pollution de l’air sont importants dans les régions où les émissions de métaux lourds sont élevées. Cette étude vise à évaluer la présence de résistance aux métaux lourds et de marqueurs d’inflammation chez une cohorte d’asthme du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ).
Méthodologie : 60 participants ont été recrutés à partir de la cohorte d’asthme familial du SLSJ, vivant à différentes distances d’une aluminerie. Les échantillons ont été prélevés par lavages nasopharyngés pour évaluer la quantité de bactéries et la diversité de la population bactérienne présente par analyses biomoléculaires. Des résistances contre l’aluminium, zinc, nickel, cobalt et cuivre ont été sélectionnées pour quantification par analyses biomoléculaires. Un compte de cellules inflammatoires sera fait au microscope et des marqueurs inflammatoires seront dosés.
Résultats préliminaires : Les lavages nasopharyngés sont efficaces pour collecter les bactéries. Une biomasse bactérienne similaire a été quantifiée dans les échantillons. Parmi les cellules inflammatoires, les neutrophiles ont été retrouvés en majorité. Les résultats de séquençage sont attendues prochainement et permettront de caractériser la population bactérienne présente.
Discussion : L’abondance des neutrophiles dans les échantillons pourrait être expliquée par la méthode utilisée ou un facteur environnemental tel que la température dans la région. Davantage d’échantillons seront nécessaires pour expliquer les résultats.

Vincent Girard
1er cycle, Psychologie
Protocole : Étude des effets du programme d’intervention de groupe Viking fondé sur l’approche d’acceptation et d’engagement (ACT) chez une population adolescente clinique présentant des enjeux relationnels: un devis quasi-expérimental à cas unique

Résumé :

L’augmentation constante de la prévalence des troubles mentaux et de la détresse psychologique chez les personnes adolescentes est une réalité préoccupante et les délais de réponse aux demandes d’aide des services de santé actuels sont susceptibles d’entraîner une détérioration de ces problématiques. De plus, les enjeux relationnels sont souvent au cœur des problématiques vécues par les jeunes et peuvent se détériorer sous forme de troubles de la personnalité à l’âge adulte. Le programme de groupe « Viking », fondé sur l’approche d’acceptation et d’engagement (ACT), a été développé au CIUSSS-SLSJ pour la 1ère ligne d’intervention auprès des personnes adolescentes présentant des enjeux relationnels importants mais sans diagnostic de trouble mental, afin de prévenir le développement d’un trouble de la personnalité. Cette affiche présente le protocole d’une étude visant à évaluer les effets de ce programme chez sa population cible ainsi que son appréciation par les personnes participantes en vue de suggérer des améliorations. Cette recherche sera réalisée à l’aide d’un devis quasi-expérimental mixte à cas unique de type AB+suivi de 18 temps de mesures hebdomadaires comportant un segment quantitatif psychométrique mesurant la flexibilité psychologique et la qualité des relations interpersonnelles et un segment qualitatif portant sur les attentes, les exercices de méditation hebdomadaires, l’appréciation du programme et les notes de suivi cliniques. Quatre cohortes de 8 personnes adolescentes et leur parent accompagnateur seront recrutées. Les analyses visuelles, statistiques et qualitatives permettront d’évaluer les effets et l’appréciation du programme par les participants. Les résultats de cette étude pilote pourraient constituer des preuves scientifiques favorisant l’acceptabilité du programme auprès des cliniciens et nourrir les bases d’études de suivi à moyen et long terme (après 1 an, 5 ans et plus) ainsi que des études multisites, facilitant la dissémination et l’implantation de ce programme novateur à l’échelle provinciale.

Ann-Sophie Simard
3e cycle, Doctorat en sciences humaines appliquées
Vivre une inondation dans sa jeunesse : n’y a-t-il que des conséquences négatives ? Et si l’inverse était possible ? 
Résumé :

Ces dernières années, les jeunes du Pontiac (Outaouais, Québec) ont affronté de multiples catastrophes naturelles, notamment des inondations en 2017, 2019 et 2023, en plus de la pandémie. Cette exposition répétée à des événements traumatisants dès le jeune âge peut avoir des impacts importants sur la santé mentale des enfants et adolescents (Pfefferbaum et al., 2015). En effet, nos travaux antérieurs indiquent que les jeunes ayant vécu plusieurs catastrophes sont plus susceptibles de rencontrer des difficultés psychologiques, particulièrement durant la pandémie (Pouliot et al., 2023).
Cependant, au-delà des conséquences négatives bien documentées, certaines recherches révèlent que les jeunes peuvent également manifester une croissance post-traumatique (CPT) après une catastrophe. Ce phénomène se traduit par un changement psychologique positif important — qu’il soit spirituel, relationnel, ou lié à la découverte de forces personnelles et d’une meilleure appréciation de la vie — permettant à l’individu de se sentir grandi après l’événement (Tedeschi et Calhoun, 1996).
Afin d’explorer cette perspective positive chez les jeunes, une recherche qualitative a été menée auprès de dyades d’adolescents (n=16) et de parents (n=14) de la communauté rurale du Pontiac exposés aux inondations de 2019. Cette communication vise à présenter les résultats préliminaires de cette étude, en mettant l’accent sur les aspects positifs des conséquences possibles après une catastrophe naturelle. Elle examine également les perceptions des jeunes quant au rôle de leurs parents dans leur processus de CPT et les perceptions des parents sur la CPT de leur enfant. En conclusion, des pistes pour les recherches futures seront proposées.

Cloé Beaulieu
2e cycle, Recherche en sciences de la santé
Analyse des stratégies d’adaptation employées par les infirmières pendant ​ la pandémie COVID-19 en fonction ​ des trajectoires professionnelles
Résumé :

Les études prépandémiques révèlent que le personnel infirmier ne se sentait pas suffisamment préparé et confiant pour faire face à une situation de crise. La pandémie COVID-19 a eu un impact considérable sur le personnel infirmier, l’obligeant à développer des stratégies d’adaptation pour gérer le stress et prévenir l’épuisement professionnel. On ignore actuellement quelles sont les stratégies employées par le personnel infirmier et comment elles ont eu un impact sur leur parcours. Cette étude vise à identifier les stratégies d’adaptation utilisées par le personnel infirmier pendant la crise sanitaire, analyser l’impact des stratégies sur les trajectoires professionnelles et proposer des stratégies pouvant être mises en place par les établissements pour soutenir l’adaptation du personnel infirmier en période de crise sanitaire. Une étude qualitative descriptive a été réalisée en utilisant la méthodologie des cartographies expérientielles pour décrire les étapes du parcours professionnel des infirmières, les impacts de la pandémie et les déterminants qui les ont influencés. Une méthode d’analyse inductive et déductive s’appuyant sur le modèle transactionnel du stress et de l’adaptation de Lazarus et Folkman a été utilisé pour analyser les 74 cartographies d’infirmières et d’infirmiers. Les résultats préliminaires montrent que les stratégies d’adaptation varient fortement entre les participants en fonction des ressources d’adaptation (personnalité, parcours), des contraintes des mesures sanitaires (charge de travail, confinement) et entre les parcours professionnels (changement de poste, démission). Cette étude permettra de mieux comprendre les stratégies d’adaptation utilisées par le personnel infirmier et en déterminer l’impact sur les trajectoires professionnelles permettant ainsi d’apporter des solutions concrètes aux établissements de santé canadiens pour soutenir le personnel infirmier lors d’une crise pandémique future. 

Zouhry Mehdi
2e cycle, Maîtrise en sciences expérimentales de la santé
Exploration du rôle de PABPN1 dans la régulation des cellules souches musculaires : Une approche intégrée pour élucider les mécanismes moléculaires de la DMOP
Résumé :

Exploration du rôle de PABPN1 dans la régulation des cellules souches musculaires : Une approche intégrée pour élucider les mécanismes moléculaires de la DMOP
La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie progressive touchant principalement les muscles oculaires et pharyngiens, avec une prévalence de 1:1000 au Québec. Elle est causée par une expansion courte (GCG) dans le gène PABPN1, entraînant un allongement du tractus polyalanine. PABPN1, une protéine nucléaire, régule la maturation de l’ARN poly(A) [3] et interagit avec des ARN non codants comme Neat1, associé aux « paraspeckles » qui régulent l’expression génique. Cependant, son rôle dans les cellules musculaires est peu exploré.
Nous supposons que la perte de fonction de PABPN1 contribue aux manifestations pathologiques de la DMOP. Ce projet vise à élucider ce rôle à travers deux objectifs : 1) Évaluer l’effet de PABPN1 sur Neat1 et la formation des speckles dans les cellules musculaires, et 2) Identifier d’autres fonctions biologiques affectées par la perte de PABPN1.
Pour le premier objectif, des progéniteurs musculaires seront transfectés avec des siARN ciblant PABPN1. L’expression de Neat1 et des marqueurs PSPC1 et SFRS2 sera analysée. Nos données préliminaires montrent une augmentation de Neat1 lorsque PABPN1 est réduit. Pour le second objectif, nous examinerons la survie, la prolifération et la différenciation des cellules musculaires, ainsi que des processus cellulaires altérés chez les patients atteints de DMOP, notamment la sénescence, l’autophagie et la voie ubiquitine-protéasome. Ce projet améliorera notre compréhension de PABPN1 dans les cellules musculaires et des mécanismes défaillants dans la DMOP.

Isabelle Brisson
2e cycle, Sciences biomédicales (Maîtrise) option en sciences cardiovasculaire
Une étude hybride pour documenter l’effet de l’entraînement à distance sur la stéatose hépatique non alcoolique
Résumé :

Problématique :
La stéatose hépatique non alcoolique (NAFLD) est une composante du syndrome métabolique. Bien que plusieurs essais cliniques sur la NAFLD soient en cours, aucun traitement n’a encore été approuvé. Sa prise en charge ne repose que sur la modification des habitudes de vie, incluant l’activité physique. L’évaluation de son impact réel sur la NAFLD nécessite toutefois l’obtention de données valides par la réalisation d’essais cliniques rigoureux. Cela représente un énorme défi puisque maintenir une routine d’activité physique stable peut être très exigeant pour les participants en raison notamment des nombreuses visites au centre de recherche que cela impose. L’intégration d’approches individualisées combinant des solutions connectées, des visites virtuelles et à domicile pourrait aider à résoudre ce problème.
Objectifs : Évaluer l’effet de l’activité physique sur la NAFLD dans un essai combinant des visites virtuelles, à domicile et au centre de recherche.
Méthodologie : Cette étude, impliquant 24 participants atteints de NAFLD, est réalisée dans un environnement intégrant des technologies de santé numériques. Les participants effectuent un entraînement physique individualisé de 12 semaines supervisées à distance. Les évaluations cliniques sont effectuées au centre en début et en fin d’étude, et à distance à l’aide de technologies de santé numériques connectées. La NAFLD est évaluée par la mesure de l’élastographie transitoire unidimensionnelle (Fibroscan (Echosens©)).
Résultats/Conclusion : Les résultats préliminaires suggèrent une diminution de la sévérité de la NAFLD pour cinq participants sur les six ayant complété l’étude. De plus, les patients sont assidus à leur entraînement et motivés à rester actifs à long terme. Toutefois, bien que l’étude intégrant des outils technologiques facilite l’accès et la supervision de l’entraînement physique, il n’est pas possible de contrôler entièrement la compliance des participants. Des analyses devront être effectuées afin d’identifier les variables modulant l’association entre l’activité physique et l’expression de la NAFLD.

Stéphanie Gravel
3e cycle, Doctorat en psychologie clinique
Étude de l’effet médiateur de l’alexithymie sur la relation entre la maltraitance et les comportements de prise de risque sportifs chez les personnes adolescentes de niveau secondaire
Résumé :

La maltraitance infantile est un enjeu social important, tant pour sa forte prévalence que pour ses nombreuses répercussions sur le développement individuel. Environ 28 % des Québécois et 32 % des Canadiens rapportent avoir vécu au moins une forme de maltraitance avant l’âge de 16 ans. La maltraitance comprend les violences physiques, psychologiques, sexuelles, ainsi que la négligence et l’exposition à la violence parentale. Bien qu’il existe un lien entre la maltraitance et les comportements à risque pour la santé, les prises de risque sportives n’ont pas été étudiés. Pourtant, les victimes de maltraitance présentent une fréquence accrue de blessures involontaires, dont l’une des causes principales est le sport. Ces enfants tendent à développer un niveau plus élevé d’alexithymie, un trait caractérisé par des difficultés à identifier et exprimer ses émotions. L’alexithymie est liée à une augmentation des comportements de prise de risque, notamment dans le sport. L’alexithymie agit comme médiateur dans la relation entre les troubles internalisés et externalisés, suggérant la pertinence d’explorer cette variable dans la relation entre la maltraitance et les comportements à risque dans le sport. Cette étude vise à évaluer l’effet médiateur de l’alexithymie dans la relation entre la maltraitance et les comportements de prise de risques sportifs auprès d’adolescents. Les données ont été recueillies en 2019 auprès de 1 846 adolescents âgés de 14 à 18 ans (M = 14 ans), dans le cadre du projet « Impact de la participation sportive chez les adolescents ». Résultats : Les garçons sont plus exposés aux formes de maltraitance, notamment dans le milieu sportif. Ils adoptent plus de comportements sportifs risqués. Les filles vivent plus d’alexithymie et elles prennent plus de mesures de précaution. Des corrélations préliminaires relèvent des relations significatives entre la maltraitance et l’alexithymie, ainsi qu’entre la maltraitance et la prise de risque sportive.

Farnaz Farahmand Fard
2e cycle – Santé durable
Discovery of ARSACS mutation entries to the Saguenay population
Résumé :

Context
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is prevalent in the Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) region due to its strong founder effect. In fact, one particular causal variant in the SACS gene (c.8844delT) is found in 94% of the patients. However, there might be different entries of different variants to the population.
Objective
To identify potential entry points and understand the evolutionary history of disease-associated haplotypes.
Data collection
Patients were recruited from a large ARSACS natural history study ongoing at the Neuromuscular Clinic of the CIUSSS of the SLSJ. Genealogical data was obtained for 166 patients and 207 parents (carriers) through the BALSAC database, among which, we could genotype 71 patients.
Methodology
In order to perform our genealogical analysis, we used genlib package in R. In addition, recruiting geneHapR package, we defined haplotypes of different lengths from our variant call format (VCF) files. Also, using Haploview software, we analyze and visualize patterns of linkage disequilibrium (LD) and construct haplotype blocks.
Results
The couple with the greatest contribution to the carriers’ gene pool was determined based on our genealogy data. Through genotyping data analysis, we observed that patients exhibit a signal around chromosome 13 in the IBD sharing graph as expected for a founder disease like ARSACS. Afterwards, we defined haplotypes of varying lengths around the ARSACS variant: 0.8, 2, 4, and 8 Mb, for which we represented the haplotype phylogeny. To sum, we defined 16 different 0.8 Mb haplotypes, the most prevalent of which was shared by 122 out of 142 haplotypes of patients. The other 0.8 Mb haplotypes were found in different categories of patients.
Conclusion and perspective
In summary, we identified different entries of ARSACS mutations to the Saguenay population. However, further assessment of patient haplotypes is required to confirm the time when the most recent ancestor haplotype has entered the population

Geneviève Perron-Bélisle
1er cycle, Baccalauréat en psychologie
Cultiver la diversité est synonyme de santé durable
Résumé :

De nombreuses politiques publiques, notamment en santé, prônent l’équité, la diversité et l’inclusion, cependant la mise en pratique de ses concepts n’est malheureusement pas toujours appliquée particulièrement chez les jeunes. La mésinformation ou de la désinformation concernant le genre et la sexualité ont des impacts sur la santé et la santé mentale des jeunes (Meade et al., 2024). Des approches positives de valorisation et affirmation des diversités peuvent aider à contrer la haine et la désinformation en lien avec la diversité sexuelle et de genre chez les jeunes. Nous souhaitons faire la promotion d’informations scientifiques sur les multiples diversités existantes dans l’environnement afin de renforcer une littératie scientifique de la diversité. Notre planète regorge d’une diversité insoupçonnée, dévoilée celle-ci au grand jour permettrait une certaine normalisation. Il y a actuellement au Saguenay-Lac-Saint-Jean une recherche en cours pour prévenir et agir contre la désinformation et la haine concernant le genre et la sexualité chez les jeunes. Nous voulons vous présenter les résultats préliminaires de cette recherche utilisant la méthode de médiation photolangage (Vivier-Vacheret, 2023) pour recueillir les représentations du genre et de la sexualité auprès de 6 groupes de discussion composés de jeunes âgées de 14 à 25 ans (n=113). Les propos concernant la désinformation notamment au sujet des réalités biologiques, relationnelles et de genre sont frappantes. Cette méthode de recherche-action permettra de mettre en place des ateliers faisant la promotion de la flexibilité cognitive, de décentrage, de l’empathie et de la tolérance dans les écoles.

Philippe G. Tremblay
Maîtrise en microbiologie
Application d’une méthode de détection des moisissures pour la surveillance de la qualité de l’air dans les écoles
Résumé:

Avec les changements climatiques et le vieillissement des écoles, il y a plus de risques d’infiltration d’eau à l’intérieur des bâtiments scolaire. Ces infiltrations d’eau peuvent mener à une prolifération de moisissures dans les bâtiments et mener à une détérioration de la qualité de l’air. Les spores relâchées par ces moisissures peuvent causer des problèmes de santé pour les enfants et les adultes. Ce projet cherche à appliquer une méthode visant la détection des moisissures dans l’air intérieur de grands bâtiments de manière abordable et simple. Cette méthode utilise des tissus électrostatiques collecteurs de poussière sous deux formes. La première est un échantillonneur passif accroché au plafond pour échantillonner passivement les particules dans l’air. La deuxième est simplement l’échantillonnage des poussières sédimentées avec le tissu.
Une étude pilote a été effectuée dans 2 écoles de Winnipeg pendant laquelle des collecteurs similaires à notre étude ont été utilisés. Quatorze écoles du Québec seront recrutées dans cette étude avec un minimum de 10 classes échantillonnées par école. L’échantillonnage se fait en deux visites. La première consiste à faire l’échantillonnage des poussières sédimentées et d’installer les échantillonneurs passifs de poussières. Les échantillonneurs passifs seront récupérés à la deuxième visite quelques mois plus tard. Les échantillons seront soumis à une analyse en qPCR pour déterminer et quantifier la présence de moisissures fortement associées aux dommages par l’eau. Les concentrations de ces moisissures seront utilisées pour calculer un indice de diversité fongique.
Des résultats préliminaires obtenus à partir de deux écoles de Winnipeg montrent que des moisissures liées à l’intérieur ont été détectées et qu’un indice de présence fongique a pu être calculé. Plusieurs classes de ces deux écoles dépassaient le seuil de contamination fongique.
Les résultats préliminaires suggèrent qu’il est possible de détecter un signal des moisissures intérieures à l’aide de notre méthode.

Coralie Savard
3e cycle, Doctorat en psychologie clinique
Retombées à court et moyen termes de l’enseignement à l’extérieur sur le bien-être en contexte scolaire et la relation à la nature d’adolescents 
Résumé :

Les activités en plein air ont des effets positifs sur la santé globale des jeunes. En effet, l’exposition à la nature permet d’améliorer les capacités d’adaptation, les comportements pro-environnementaux, mais surtout la santé psychologique et la santé physique des adolescents. Dans les dernières années, de plus en plus d’écoles offrent des temps d’enseignement en plein air. Pour le moment, les études s’attachant à comprendre les effets de ces temps sont peu nombreuses. La présente recherche vise à savoir quelles conditions des temps d’enseignement en plein air peuvent influencer leur relation avec la nature et contribuer au développement et de leur bien-être dans un contexte scolaire. Cette communication présente le protocole d’un devis de recherche quantitatif s’inscrivant dans une étude longitudinale plus vaste portant sur l’enseignement à l’extérieur et ses effets et sera déployé auprès de 100 élèves de niveau secondaire (1 à 5) âgés entre 11 et 16 ans. Ils auront à répondre à deux reprises à deux questionnaires validés mesurant à 5 mois d’intervalle la relation avec la nature : d’abord l’adaptation française de l’échelle « Attitude Toward Outdoor Play (ATOP) » ; ensuite le questionnaire « Connectiveness to nature ». Ils répondront également au questionnaire validé « Questionnaire de bien-être à l’école » pour évaluer le bien-être des élèves en contexte scolaire. Enfin, les caractéristiques des temps d’enseignement vécues à l’extérieur seront évaluées (temps passé à l’extérieur, localisation des activités à l’extérieur, qualité des enseignements). Les données seront analysées à partir de modèles d’équations structurelles pour vérifier l’effet prédictif du niveau d’intégration de la nature à l’école (T1) sur le bien-être en milieu scolaire (T2), en tenant compte d’un possible effet d’interaction (effet modérateur) ou de médiation du niveau de connexion avec la nature sur ce lien prédictif.

Myriam Hardy
2e cycle, Maitrise en sciences cliniques et biomédicales
Le préconditionnement ischémique augmente l’extraction périphérique d’oxygène durant les intervalles d’intensité de type sprint « all-out »
Résumé :

Les sprints intermittents (SIT) sont fréquemment utilisés à l’entrainement par les athlètes d’endurance et le préconditionnement ischémique (IPC) pourrait augmenter le stress métabolique de ces séances, mais les effets de cette combinaison pendant l’entraînement sont méconnus. L’objectif de cette étude est d’examiner les effets de l’IPC combiné aux SIT sur la capacité d’effort et les réponses périphériques. 13 hommes entraînés en endurance (36±11 ans, 178,9±7,1 lbs, 1,77±0,06 m, puissance aérobie maximale : 364±44 watts) ont effectué 2 séances de SIT soit 2 séries de 5 sprints (SIT1 à SIT10) de15 secondes précédés de l’IPC (3×5 min à 220 mmHg) ou d’un placébo (20 mmHg) dans un devis randomisé croisé. La puissance, la perception de l’effort, la consommation d’oxygène et l’oxygénation du muscle vaste latéral, soit l’hémoglobine totale (THb, indice de volume sanguin) et la désoxyhémoglobine (HHb, indice d’extraction d’oxygène) étaient mesurées en continu. Les différences entre l’IPC et le placébo ont été évaluées au moyen des tailles d’effet de Cohen (TE) et des intervalles de confiance à 90%. Comparativement au placébo, l’IPC a possiblement permis d’augmenter la puissance (SIT1 : 2,7±2,6 %, TE 0,20; SIT2 : 3,8±4,0 %, TE 0,28; SIT6 : 3,5±2,9 %, TE 0,26; SIT7 : 3,0±2,4 %, TE 0,22) et l’indice de fatigue (SIT1 : 17,6±19,2 %, TE 0,54; SIT6 : 7,2±10,7 %, TE 0,23; SIT7 : 12,4±5,2 %, TE 0,39) lors des premiers sprints. Les autres paramètres n’ont pas encore été évalués. Ces résultats préliminaires indiquent que l’IPC permet d’augmenter la puissance en début d’effort augmentant ainsi la charge de travail de la séance.

Elisabeth Martin
3e cycle, Doctorat en sciences humaines appliquées
Évaluation physique et psychosociale des joueurs de hockey en transition vers une équipe universitaire
Résumé :

Au cours de leur carrière sportive, les étudiants-athlètes vivent différents changements, leur demandant de faire preuve d’adaptabilité. Ces individus, qui combinent les études universitaires avec la pratique sportive compétitive, doivent mettre à profit leurs habiletés physiques et psychologiques lorsqu’ils intègrent une nouvelle structure sportive. En revanche, il arrive que cette transition s’accompagne de divers enjeux, notamment en lien avec la planification d’entrainement, les caractéristiques psychologiques, la récupération et la régénération, l’alimentation ainsi que les blessures et la réathlétisation. Comme il est envisageable que ces défis influencent la performance sportive et le bienêtre de l’étudiant-athlète, il est de mise d’évaluer les joueurs de hockey qui intègrent une équipe universitaire sur une année complète. Plus précisément, il s’agit de réaliser des tests physiques hors glace et sur glace, une évaluation des habiletés de vie, un suivi de la charge d’entrainement, une évaluation des comportements alimentaires et du sommeil. Ces évaluations seront réalisées à quatre moments dans l’année, soit lors du camp de sélection, au début de la saison, à la mi-saison, puis à la fin de la saison. Celles-ci permettront de comprendre l’impact des transitions sur les caractéristiques psychologiques et physiques des joueurs. Le toute rendra possible l’élaboration d’un guide d’intégration visant à pallier les défis rencontrés par les étudiants-athlètes afin de proposer des outils d’intégration et d’évaluation efficaces, permettant un suivi adéquat de la performance et du bienêtre de l’athlète lorsqu’il intègre la structure. Un tel guide offrira un environnement de développement positif aux étudiants-athlètes favorisant ainsi leur rétention, leur réussite académique ainsi que le développement de leur plein potentiel dans toutes les sphères de leur vie.

 

Lina Ennia
2e cycle, Maîtrise en sciences expérimentales de la santé – concentration bioinformatique
Biopsie liquide : Comment la génomique permet de surveiller le hareng menacé par les changements climatiques?
Résumé :

Le hareng, espèce clé pour l’écosystème marin et économiquement vitale, est gravement menacé par les changements climatiques, entraînant une diminution alarmante de ses stocks. Les méthodes traditionnelles de surveillance de la santé du hareng étaient invasives, peu précises et souvent létales. L’introduction de la biopsie liquide, une méthode moins invasive, offre une approche innovante en se concentrant sur le concept de microbiome circulant. Ce microbiome sanguin reflète non seulement l’état de santé du hareng, mais aussi les influences environnementales, grâce à des biomarqueurs spécifiques. Des prélèvements sanguins ont été effectués sur des harengs dans le golfe du Saint-Laurent, et ont été fixés sur des cartes FTA, suivis par l’extraction de l’ADN et de l’ARN. Le gène 16S a été amplifié et analysé par séquençage Illumina pour étudier le microbiome. Parallèlement, le gène de la capside du virus de la nécrose érythrocytaire a été ciblé et séquencé à l’aide du séquenceur Oxford Nanopore, confirmant sa présence. Une analyse bioinformatique a permis de caractériser le microbiome des harengs et de détecter la présence du virus de la nécrose érythrocytaire, un indicateur crucial de leur état de santé dans le contexte de stress environnemental. L’utilisation de la biopsie liquide, combinée à des techniques de séquençage avancées, offre une méthode prometteuse pour surveiller la santé du hareng face aux changements climatiques. Cette approche permet une détection précoce et une caractérisation détaillée des menaces biologiques, et ouvre la voie à des stratégies de conservation plus efficaces.

Rebecca Dionne-Gagné
3e cycle, Doctorat en biologie
Construction d’un pansement vivant pour traiter l’épidermolyse bulleuse simplex grâce à l’édition génétique
Résumé :

L’épidermolyse bulleuse simplex (EBS) est une maladie génétique caractérisée par la formation de bulles et de lésions après de légers traumatismes cutanés (température, humidité, frottements, etc.). Des mutations dans les gènes de la kératine 5 (KRT5) ou 14 (KRT14) sont responsables de la majorité des cas d’EBS. Les protéines codées par ces gènes s’assemblent pour former une structure fonctionnelle dans les kératinocytes, qui représentent 85% des cellules de l’épiderme. En présence de mutations dans KRT5 ou KRT14, les protéines seront défectueuses et incapables de s’assembler correctement, entrainant les symptômes de l’EBS. Les traitements actuels consistent à prévenir les irritations et à minimiser les symptômes à l’aide d’antidouleurs et d’antibiotiques. La thérapie génique est une avenue intéressante pour traiter l’EBS. Elle consiste à corriger des mutations génétiques par la technologie CRISPR/Cas9. Ce ciseau moléculaire cible la mutation causant la maladie sur l’ADN, il coupe la section exacte et la remplace par une version corrigée. Les kératinocytes étant difficiles à manipuler, ce projet vise à corriger les mutations des individus atteints d’EBS dans un autre type cellulaire, les fibroblastes. La première étape consistera à corriger la mutation dans les fibroblastes atteints, tout en les transformant en cellules souches capables de se différencier en n’importe quelle cellule. La deuxième étape consistera à transformer ces cellules souches corrigées en kératinocytes, qui seront greffés et évalués pour différents aspects (organisation tissulaire, adhérence, prolifération, etc.) sur des souris nues . Ultimement, il sera possible de greffer ces cellules génétiquement corrigées sur la peau endommagée des individus grâce à la pulvérisation cellulaire. Cette méthode non invasive est plus rapide et efficace que les techniques traditionnelles de synthèse et de greffe de peau. Ce projet présente une thérapie potentielle pour les individus atteints d’EBS mais aussi pour les personnes atteintes d’autres maladies cutanées causées par des mutations génétiques.

Gilles-Philippe Morin
2e cycle, Maîtrise en santé durable
Déceler la structure fine de population par les coefficients de parenté à grande échelle
Résumé :

La population du Québec est connue pour son effet fondateur provenant principalement de l’immigration française depuis le 17e siècle. Cet effet est particulièrement prononcé dans la région du Saguenay–Lac-Saint-Jean (SLSJ), connue pour sa croissance démographique très rapide à partir d’un nombre limité de fondateurs et pour la prévalence plus élevée de certaines maladies héréditaires. Le coefficient de parenté, qui correspond à la probabilité de partager un allèle identique provenant d’un même ancêtre à un locus donné, permet de mesurer quantitativement cet effet fondateur et la structure de population qui en résulte lorsque calculé sur toutes les paires d’individus de la population. L’objectif de ce projet est de calculer et de visualiser la structure fine du SLSJ à l’aide de ce coefficient. Les coefficients de parenté de toute une génération de Saguenéens et de Jeannois – mariés entre 1935 et 1960 – ont été calculés et visualisés à partir des données généalogiques du registre de population BALSAC, permettant pour la première fois d’observer des concentrations d’individus qui partagent des caractéristiques démographiques telles la MRC ou la municipalité de mariage et la répartition géographique de ces lieux de mariage. La visualisation permet également d’observer une plus forte concentration d’individus apparentés dans les municipalités isolées et une plus forte dispersion dans les grandes municipalités. À notre connaissance, il s’agit de la première fois que des coefficients de parenté sont visualisés à une si grande échelle, et la première fois qu’on peut observer la structure fine de toute la population du SLSJ. La stratification de population observée suggère que cette population est plus hétérogène que ce qu’on pouvait penser. Cette hétérogénéité pourrait avoir des implications dans la distribution des maladies génétiques dans la région.

Amadou Aliou Ball
2e cycle, Maîtrise en Bio-informatique
Analyse asymétrique de la variance : une approche flexible pour l’analyse différentielle du microbiome.
Résumé :

Abstract : Les données microbiologiques jouent un rôle important dans de nombreux processus biologiques et leur étude ainsi que leur analyse contribue à mieux comprendre les maladies et à améliorer la santé. Les données microbiologies sont souvent analysées avec les méthodes classiques de l’ANOVA. Cependant, l’ANOVA et ses extensions, qui sont basés sur la moyenne, reposent sur l’hypothèse simplifiée de la distribution normale symétrique et sont inefficace. En effet, les données microbiologiques sont complexes avec des distributions asymétriques, multimodales et des queues lourdes. Dans ce projet de recherche, nous proposons de généraliser l’ANOVA en utilisant des distributions asymétriques fondées sur les expectiles/M-quantiles qui sont plus flexibles et couvre une large classe de distribution. Nous achevons actuellement l’élaboration théorique de notre modèle, dont la performance sera évaluée au moyen de simulations exhaustives. Une fois la validation théorique et empirique achevée, nous analyserons les données du microbiome issues de l’American Gut Project. L’American Gut Project est l’un des plus vastes et des plus détaillés base de données sur le microbiome humain et offre une opportunité unique d’explorer comment la diversité et la composition du microbiome sont associées à divers aspects de la santé humaine comme les maladies inflammatoires de l’intestin, le diabète et l’obésité.

Justine Garneau
Maîtrise en santé durable
Étude du lien entre l’adaptation psychosociale des enfants et les interventions éducatives incluant ou non la dimension nature 
Résumé :

L’éducation en plein air suscite un intérêt croissant chez les chercheurs en raison des multiples bienfaits mesurés sur la santé physique et psychologique. Cette affiche présente le protocole de recherche d’un mémoire issu du projet Plein-R, une étude longitudinale menée dans des écoles du Centre de services scolaires des Rives-du-Saguenay. La recherche vise à évaluer l’effet de l’éducation en nature sur l’adaptation psychosociale. Un échantillon d’environ 200 enfants de la maternelle et de la première année du primaire sera séparé en deux groupes équivalents selon le milieu de vie, la structure familiale et la cote de défavorisation de l’école : 1) groupe contrôle peu ou pas exposé à la nature ; 2) groupe expérimental exposé à la nature. Selon un calcul de puissance à priori, la taille d’échantillon nécessaire, afin d’obtenir une puissance de 0,95, est de 53 participant.es. La version française pour le parent du Strenghts and Difficulties Questionnaire (SDQ) sera utilisée pour obtenir des scores relatifs à l’adaptation psychosociale des enfants de l’échantillon en novembre (T1) et en mai (T2). Des régressions longitudinales croisées permettront de vérifier l’effet de l’exposition à la nature en milieu scolaire sur les différentes dimensions de l’adaptation psychosociale en contrôlant pour les facteurs confondants potentiels liés au genre, à la défavorisation et à la structure familiale. La cohérence interne des sous-échelles du SDQ (symptômes émotionnels, troubles de comportements, hyperactivité/inattention, difficultés relationnelles avec les pairs et comportements prosociaux) sera vérifiée avec des alphas de Cronbach. L’hypothèse est qu’un plus grand niveau d’intégration de la nature favorisera une meilleure adaptation psychosociale.

Abdoul Oudouss Diakite
3e cycle, Doctorat en biologie
Algorithme d’apprentissage automatique fondé sur les expectiles et les m-quantiles pour la médecine de précision 
Résumé :

Les scores de risque polygéniques (PRS), qui évaluent la prédisposition génétique des personnes aux maladies fréquentes, sont devenus un outil clé pour comprendre des traits complexes comme l’asthme. Ces traits résultent d’interactions entre facteurs génétiques et environnementaux qui se manifestent par une hétérogénéité clinique. Pour mieux étudier et identifier ces facteurs, plusieurs biobanques ont été constituées, fournissant des données essentielles à la construction des PRS et à l’élaboration de modèles de prévention et de traitement personnalisés (médecine personnalisée). Cependant, la majorité des biobanques utilisées pour développer les PRS sont constituées de populations d’ascendance européenne, ce qui limite l’efficacité des PRS pour les populations d’ascendance non européenne. De plus, ces bases de données sont souvent hétérogènes et comportent des valeurs manquantes, posant un défi pour les algorithmes actuels. Ce projet vise à développer des algorithmes avancés permettant de calculer des PRS adaptés aux populations d’ascendance non européenne.
La construction d’une méthode d’apprentissage automatique fondée sur les expectiles/M-quantiles et des approches de régularisation tenant compte des valeurs manquantes est en cours. L’algorithme a été expérimenté sur des données simulées et sur la biobanque CARTaGENE, comprenant des individus de diverses origines.
Les simulations montrent que l’algorithme développé surpasse les méthodes existantes dans la prédiction des PRS en présence de valeurs manquantes. Il prend mieux en compte la diversité génétique et améliore ainsi la prédictibilité des PRS. L’application aux données de CARTaGENE a révélé une amélioration significative de la précision des PRS pour les populations d’ascendance non européenne, suggérant une meilleure transférabilité des résultats entre différentes ethnies.
Un algorithme de création de PRS, qui réduit l’écart de performance entre les populations d’ascendance européenne et non-européenne, est proposé. Cette approche rend les PRS plus inclusifs et pourrait contribuer à une médecine personnalisée plus équitable et accessible à tous les groupes ethniques.

William Broch
1er cycle, Baccalauréat en psychologie
Étude de faisabilité de deux interventions basées sur la pleine conscience : leçons apprises et recommandations pour l’implantation de la recherche en milieu scolaire
Résumé :

Objectif : Cette étude vise à identifier les difficultés d’implantation des interventions de présence attentive (mindfulness) en milieu scolaire, en mettant en lumière les défis liés aux protocoles d’intervention et de recherche. Les résultats permettront de formuler des recommandations pour les chercheurs et intervenants.
Méthode : Deux études quasi expérimentales (devis A-B-A-C-A) menées auprès de 23 élèves ont été analysées. Ces études évaluaient les effets d’un programme de 8 semaines sur l’anxiété (questionnaire de Spielberger), la présence attentive (Child and Adolescent Mindfulness Measure), les comportements en classe (questionnaire QAA de l’étude longitudinale des enfants du Québec) et le stress physiologique via un cardiofréquencemètre Polar. Des questionnaires qualitatifs ont également recueilli l’engagement des élèves et enseignants.
Résultats : Les questionnaires enseignants ont montré des effets plafond, rendant leur utilisation limitée. Les enseignants ont aussi fait état d’un manque de ressources et de temps pour évaluer les élèves de manière adéquate. Les données physiologiques recueillies par le cardiofréquencemètre étaient inexploitables en raison de données manquantes ou inexactes et la distraction causée par le port de la montre a nui au fonctionnement des ateliers. Néanmoins, les élèves ont globalement apprécié le programme, selon les réponses qualitatives.
Conclusion : L’étude recommande de prendre en compte les contraintes d’implantation de la recherche en milieu scolaire, incluant la charge des enseignants, la formation au programme, la calibration des instruments de mesure et la compréhension des outils d’évaluation. Ces ajustements faciliteraient une meilleure évaluation et intégration des programmes de mindfulness en contexte scolaire.

James Kelson Louis
2e cycle, Bio-Informatique
Asymmetric t-distributed Stochastic Neighbor Embedding using expectiles (ETSNE).
Résumé :

L’ARN joue un rôle important en biologie moléculaire et en médecine, notamment à travers les données transcriptomiques unicellulaires, qui permettent de mieux comprendre l’hétérogénéité cellulaire. Ces données facilitent la découverte de biomarqueurs et de cibles thérapeutiques, conduisant à des avancées significatives dans la recherche médicale et le développement de traitements personnalisés. Ces données transcriptomiques sont de haute dimension et leur représentation en petites dimensions ainsi que leur visualisation représentent un défi. Les méthodes classiques, comme le t-distributed Stochastic Neighbor Embedding (t-SNE), bien qu’utiles, reposent sur des hypothèses simplifiées, telles que la distribution gaussienne, qui ne reflètent pas toujours la réalité des données biologiques qui sont souvent multimodales, hétérogènes et bruitées. Pour surmonter ces limites, nous proposons un algorithme de visualisation asymétrique fondé sur les expectiles qui améliore l’algorithme TSNE. Notre algorithme ETSNE permet de capturer la complexité inhérente des données transcriptomiques unicellulaires en utilisant des distributions asymétriques. Elle permet une meilleure représentation des structures locales et des relations globales entre les données. ETSNE améliore la gestion de la multimodalité et de l’hétérogénéité des données, préservant plus fidèlement les relations locales. Nous allons illustrer notre algorithme sur les données BRCA de la base de données TCGA datasets.

Arianne Boucher
2e cycle, Maîtrise sur mesure en psychologie et travail social
L’impact de la désinformation en santé durable : Enjeux et moyens innovants pour la prévenir 
Résumé :

La désinformation n’est pas un phénomène nouveau, mais elle a considérablement pris de l’ampleur ces dernières années dans le domaine de la santé. En effet, dans les années 1980 et 1990, de nombreuses théories du complot et des informations erronées circulaient au sujet de l’épidémie VIH/SIDA, notamment des idées fausses (mésinformation) concernant sa transmission. Par exemple, certains croyaient que le VIH pouvait être transmis par les piqûres d’insectes ou que la maladie ne touchait que les hommes homosexuels. Ces mythes ont entravé la prévention inclusive, le dépistage et l’accès aux soins, tout en stigmatisant et discriminant les personnes vivant avec le VIH (Arachu Castro et al., 2005). La désinformation, désignant la diffusion de fausses informations visant à manipuler, tromper ou nuire à des individus, des organisations ou des États (Centre canadien de cybersécurité, 2024), a également été un enjeu majeur dans le domaine de la santé, pendant la pandémie de la COVID-19. D’ailleurs, selon le rapport Horizons de politiques Canada, la désinformation se classe au 1er rang des 10 « perturbations » les plus plausibles auxquelles le Canada, voire le monde entier, fait face (Granger, 2024). De ce fait, la désinformation est une préoccupation gouvernementale, car elle peut engendrer des conséquences graves, telles que de créer de la confusion et du doute, d’influencer les croyances et de créer de la méfiance envers les principales institutions, rendant encore plus difficile la transmission de messages d’urgence, notamment en santé publique (Gouvernement du Canada, 2024). Ainsi, pour lutter contre la désinformation et ses effets, le projet « Prévenir et agir contre la désinformation et la haine concernant le genre et la sexualité des jeunes au Canada » vise à co-construire des outils de prévention accessibles en ligne, ainsi que des ateliers dans les milieux scolaires. Ces ressources, destinées principalement aux jeunes de 14 à 25 ans au Québec, ont pour objectif général de prévenir la désinformation concernant le genre et les sexualités ainsi que les biais et rigidités psychologiques subséquentes. Bien que ce projet soit axé sur le Québec, il ambitionne d’offrir des outils innovants à portée internationale. La méthodologie adoptée sera celle de la recherche-action. Les résultats attendus sont de doter les jeunes d’outils pour faire face à la désinformation, favorisant la flexibilité cognitive, la tolérance et le pouvoir d’action communautaire.
Arachu Castro, A., & Farmer, P. (2005). Understanding and addressing AIDS-related stigma: From anthropological theory to clinical practice in Haiti. American Journal of Public Health, 95(1), 53-59. https://doi.org/10.2105/AJPH.2003.028563
Centre canadien de cybersécurité. (2024). Repérer les cas de mésinformation, désinformation et malinformation. https://www.cyber.gc.ca/fr/orientation/reperer-les-cas-de-mesinformation-desinformation-et-malinformation-itsap00300#definir
Granger, P. (mai, 2024). La désinformation, principal risque pour le Canada, selon un groupe de réflexion. https://ici.radio-canada.ca/nouvelle/2074609/menaces-desinformation-climat-intelligence-articifielle
Gouvernement du Canada. (2024). Lutter contre la désinformation : guide à l’intention des fonctionnaires. https://www.canada.ca/fr/institutions-democratiques/services/proteger-institutions-democratiques/lutter-contre-desinformation-guide-intention-fonctionnaires.html#toc3