Voici quelques exemples plus concrets de recherches menées par les membres du CISD basées sur l’étude du génome humain ou d’autres organismes.
Suite à la découverte des mutations causant certaines maladies héréditaires à fréquence élevée dans la région du Saguenay−Lac-Saint-Jean, et grâce au travail combiné de plusieurs acteurs et actrices de la région incluant des associations de personnes atteintes, des cliniciennes et cliniciens, des chercheures et chercheurs, des organismes comme la Corporation de recherche et d’actions sur les maladies héréditaires (CORAMH) et des institutions comme le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux du Saguenay−Lac-Saint-Jean, une offre de test de porteurs a pu être mise en place pour les citoyennes et citoyens de la région.
La campagne d’information sur la génétique et les maladies héréditaires réalisée par CORAMH et ce test de porteurs permet à de nombreuses personnes de pouvoir faire un choix éclairé quant à leur désir d’avoir des enfants, grâce à un suivi adéquat en amont et en cours de grossesse. Ce test est maintenant accessible à tous les québécois vivant en région ou en dehors du Saguenay−Lac-Saint-Jean ayant au moins un grand-parent biologique né au Saguenay−Lac-Saint-Jean, à Charlevoix ou en Haute-Côte-Nord.
Pour en savoir plus :
https://coramh.org/offre-de-tests-de-porteur/
https://santesaglac.gouv.qc.ca/deux-maladies-sajoutent-a-loffre-de-tests-de-porteurs-par-linesss/
Les études en génétique de l’asthme et des maladies allergiques ont permis de développer un outil prédictif pour identifier les enfants à risque élevé de développer certaines maladies allergiques. Ce projet se base sur la théorie de la marche atopique. On a observé dans les dernières années que les enfants qui développaient de l’eczéma sévère au cours de leur première année avaient beaucoup plus de risque de développer d’autres maladies allergiques telles que les allergies alimentaires, l’asthme et la rhinite allergique. Nous avons donc travaillé à développer un score de risque pour identifier ces enfants à risque avant le développement des premiers symptômes d’eczéma afin de pouvoir prévenir le développement des maladies allergiques. Ce score de risque est calculé en mesurant la présence de 25 variations génétiques particulières identifiées dans la population canadienne. Il permet de prédire le risque de développer de l’eczéma avec une efficacité de 88% et pourrait devenir un outil important pour la prévention des maladies allergiques.
Pour en savoir plus : https://doi.org/10.1016/j.jaci.2020.04.057
Il est important de mieux comprendre l’impact des espèces de poissons introduites sur la survie des espèces de poissons endémiques à nos différents plans d’eau. La tanche est une espèce d’eau douce envahissante originaire d’Eurasie. Introduite dans la rivière Richelieu et présente sur le territoire depuis trois décennies, elle a colonisé par la suite plusieurs autres secteurs jusqu’au fleuve Saint-Laurent. Grâce à une étude des variations génétiques du génome de la tanche (tinca tinca), il a été possible de mieux comprendre la chronologie de son introduction et de confirmer que celle-ci s’est déroulée en une seule étape. Cette étude a aussi permis de comprendre que l’expansion de son territoire semble plus difficile vers les régions plus nordiques puisqu’on a observé chez les tanches se trouvant au nord de leur territoire actuel une plus petite diversité génétique que chez les tanches se trouvant plus au sud.
Pour en savoir plus : https://doi.org/10.1111/eva.13520
Tanche québécoise:
