440 000 $ en financement pour accélérer le diagnostic des maladies rares au Saguenay–Lac-Saint-Jean

Pr Simon Girard, titulaire de la Chaire de recherche du Canada de niveau 2 en génétique et généalogie dans le domaine de la santé et aussi professeur en génétique humaine à l’Université du Québec à Chicoutimi, a reçu un financement de 400 000 $ de Génome Québec pour continuer son projet portant sur l’analyse génétique et généalogique prédiagnostique des maladies rares au Saguenay–Lac-Saint-Jean.

Pour certains patients atteints d’une maladie rare, de nombreuses consultations et plusieurs tests sont nécessaires avant d’obtenir un diagnostic, entraînant ainsi des coûts pour le système de santé, mais également pour la société si le patient peine à effectuer ses tâches quotidiennes et ne peut pas intégrer le marché du travail. Sans compter que des erreurs de diagnostic peuvent survenir vu l’absence de données génétiques pour les supporter et peuvent mener à des traitements aussi onéreux qu’inutiles.

En étudiant les populations à effet fondateur, l’équipe de recherche du Pr Girard identifie des mutations liées à des maladies rares. Ces individus sont porteurs d’une seule copie, ils ne sont donc pas atteints. Grâce à leurs connaissances en génétique et en généalogie, ils arrivent à identifier un ou des fondateurs qui ont amené ces variants au Saguenay–Lac-Saint-Jean. Une fois les fondateurs identifiés, l’équipe arrive à mettre en évidence une empreinte caractéristique pour chaque mutation. À l’heure actuelle, ils ont identifié de nombreuses empreintes liées à plusieurs maladies à effet fondateur.

« Ce projet vise à effectuer l’analyse de l’ADN et la généalogie des patients très tôt dans leur cheminement médical des patients. Cela permettra de réduire l’errance diagnostique et les coûts qui y sont associés, tout en offrant aux patients de la région un accès plus rapide à des soins, services ou traitements mieux adaptés. C’est un projet novateur qui sort complètement des sentiers battus et je suis très emballé du soutien de Génome Québec, de la fondation du Grand défi Pierre Lavoie et de tous les autres partenaires », mentionne le Pr Simon Girard.

Le projet

Les patients pour qui on suspecte une potentielle maladie génétique rare reçoivent un kit de prélèvement de salive par la poste et un questionnaire à remplir. Le patient est comparé à toutes les empreintes de maladies à effet fondateur identifiées, puis un rapport génétique est rapidement acheminé à l’équipe soignante. Le projet permet de mettre l’équipe soignante sur la piste du bon diagnostic, et ce de manière rapide et abordable.

Le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay–Lac-Saint-Jean, en collaboration avec Génome Québec, a annoncé le financement du projet dans le cadre du Programme d’intégration de la génomique – santé humaine, concours lancé par Génome Québec. Le professeur à la Faculté de médecine et des sciences de la santé de l’Université de Sherbrooke, Luigi Bouchard, également cotitulaire de la Chaire de recherche Génétique et parcours de vie en santé pour le CIUSSS, a aussi reçu un financement dans le cadre du concours.

Les deux professeurs profitent de la Journée des maladies rares pour présenter ensemble un portrait sur l’Étude systématique des maladies rares dans la population du Saguenay–Lac-Saint-Jean.

Bourse Jean-Mathieu

La fondation du Grand défi Pierre Lavoie a également profité de la journée des maladies rares pour annoncer le lauréat de la bourse Jean-Mathieu. Cette année, la bourse Jean-Mathieu, d’un montant de 40 000 $, sera attribuée au Pr Simon Girard dans le cadre du projet soutenu par Génome Québec. De manière spécifique, cette bourse servira à développer les outils nécessaires pour intégrer le projet directement avec la pratique des médecins et des conseillères génétiques de la région.

À propos de la Journée des maladies rares 2025

Issu d’une collaboration entre le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay–Lac-Saint-Jean, Génome Québec, la Faculté de médecine et des sciences de la santé de l’Université de Sherbrooke, la Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires (CORAMH), le Centre intersectoriel en santé durable (CISD-UQAC), le Centre de recherche du Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke ainsi que le Regroupement étudiant de maîtrise, diplôme et doctorat de l’Université de Sherbrooke (Remdus), la Journée des maladies rares accueille cette année plus de 110 personnes, dont plusieurs conférenciers pour en apprendre davantage sur l’avancement des connaissances en maladies rares.

À propos de Génome Québec

Génome Québec a pour mission de catalyser le développement et l’excellence de la recherche en génomique, son intégration et sa démocratisation. Pilier de la bioéconomie du Québec, l’organisme contribue également au développement social et durable, ainsi qu’au rayonnement du Québec. Les fonds investis par Génome Québec proviennent du ministère de l’Économie, de l’Innovation et de l’Énergie du Québec (MEIE), du gouvernement du Canada par l’entremise de Génome Canada et de partenaires privés. Pour en savoir plus sur l’organisme, consultez www.genomequebec.com.

CISD UQAC

Les chercheurs travaillent en collaboration avec les différents acteurs pour que les découvertes fondamentales en génétique et généalogie soient traduite en organisation de modèles pour prévenir les maladies rares. Le CISD reconnaît l’importance de la communauté concernée par ses maladies, pour leur confiance envers les chercheuses et chercheurs et leur implication soutenue à toutes nos recherches.